КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА БОЛЕСТТА НА ДАРИЕ?

Заболяването Dyskeratosis follicularis, известно още като Мorbus Darier, е aвтозомно-доминантно унаследяваща се генодерматоза, характерзираща се с хиперкератотични папули в себорейните зони, нокътни и лигавични промени.

 

КАКВА Е ЕТИОЛОГИЯТА НА БОЛЕСТТА НА ДАРИЕ?

Болестта се унаследява автозомно доминантно. Мутации в гена ATP2A2 е причината за поява на фоликуларната дискератоза, което води до абнормалната адхезия на кератиноцитите един към друг. Електронната микроскопия показва загуба на десмозоми и разрушаване на десмозомно-кератиновото филаментно свързване.

 

КАКВИ СА КЛИНИЧНИТЕ ПРОЯВИ ПРИ БОЛЕСТТА НА ДАРИЕ?

Повечето пациенти с болестта на Дарие имат фамилна анамнеза за заболяването. Но при някои пациенти липсва фамилност. Тези случаи  се дължат на спорадични мутации или   са членове на фамилии с леко и неразпознато протичане на заболяването.

Първите кожни обриви се появяват обикновено на 13-18 годишна възраст и често се съпровождат със сърбеж. Топлина, изпотяване, слънчева и УВЛ експозиция и механични травми влошават състоянието. Болестта на Дарие е хронично заболявяне с непрекъснат ход, като степента на проява и тежестта на протичане е различна. Една трета от пациентите съобщават за подобрение на състоянието с възрастта, една трета за влошаване. Понякога кожните прояви се допълват и от епилепсия и психози.

Първоначално се появяват сивкави или жълтеникаво-кафяви папули с размер от 2 до 5 мм, с мазна брадавицовидна повърхност, обикновено в себорейните области, като чело, слепоочия, скалп, назолабиални гънки, уши, гръден кош и гръб. Папулите конфлуират в големи плаки. Поради наличието на папули по врата, той изглежда като мръсен. Често се се засягат и гънките – ингвинални, аксили, при жени и субмамарните зони. Кожните обриви са съпроводени с неприятна миризмата.

Дланите се засягат много често  с точковидни кератози. Acrokeratosis verruciformis–like промени (плоски брадавицовидни лезии по гърба на дланите) се срещат при почти половината от пациентите. Някои пациенти с acrokeratosis verruciformis Hopf (само с дорзални лезии) имат мутации в ATP2A2, което дава основание да се предположи, че това състояние е локализирана форма на болестта на Дарие.

Нокътните промени са типични - лонгитудинални линии, мрежовидни структури, субунгвална хиперкератоза.

Лигавичните промени са под формата на белезникави папули с централно хлътване. Тези подобни на паваж лезии най-често са в устната кухина, понякога и по аноогениталната лигавица. Понякога оралните лезии могат да засегнат слюнчеите жлези и да предизвикат обструкция.

Клиничните варианти    включват хипертрофични, везикулобулозни, линеарни и сегментни форми.

 

КАК СЕ ЛЕКУВА БОЛЕСТТА НА ДАРИЕ?

Трябва да се избягва пребиваването в горещи помещения за да се предотврати появата на рецидиви, особено през лятото. Вътрешно и локално се използват ароматни ретиноиди.